今日關(guān)注：華大基因新獲5項(xiàng)國家發(fā)明專利，推動大數(shù)據(jù)與生命科學(xué)創(chuàng)新融合

近日，華大基因（300676）在大數(shù)據(jù)方向新獲5項(xiàng)國家發(fā)明專利證書，通過持續(xù)在IT領(lǐng)域發(fā)力，推動生物信息學(xué)高性能算法組件升級的同時(shí)，促進(jìn)在基因組學(xué)領(lǐng)域的深度應(yīng)用，助力提升現(xiàn)代臨床的診斷、治療水平。

人工智能技術(shù)應(yīng)用

助力遺傳性疾病準(zhǔn)確高效分析

(相關(guān)資料圖)

在現(xiàn)代臨床診斷中，研究遺傳性疾病相關(guān)的分子檢測機(jī)制有助于揭示疾病表型與相關(guān)遺傳基因的結(jié)構(gòu)和功能變化。

在完成高通量測序后，研發(fā)人員需要對高深度數(shù)據(jù)進(jìn)行序列分析以查找基因突變，再對數(shù)千個(gè)候選基因位點(diǎn)進(jìn)行致病基因預(yù)測。同時(shí)借助關(guān)聯(lián)變異信息、疾病信息、人群頻率和已有致病性報(bào)道，最終實(shí)現(xiàn)變異過濾和臨床選點(diǎn)。

這一過程通常需要研發(fā)人員具備豐富的經(jīng)驗(yàn)，并投入大量時(shí)間進(jìn)行變異位點(diǎn)篩選。為有效提升遺傳性疾病診斷的準(zhǔn)確性和分析效率，華大基因一直致力于遺傳疾病研究領(lǐng)域的發(fā)展和創(chuàng)新。公司不斷推動BT（生物技術(shù)）和IT（信息技術(shù)）的互相滲透和協(xié)同，致力于為患者提供更為精確和個(gè)性化的診療方案。

布局大數(shù)據(jù)計(jì)算與存儲

百萬基因分析任務(wù)智能分發(fā)

為應(yīng)對基因大數(shù)據(jù)分析過程中，存在的高密計(jì)算、頻繁訪問存儲器等行業(yè)挑戰(zhàn)，華大基因緊密結(jié)合大數(shù)據(jù)計(jì)算存儲和數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)進(jìn)行專利布局，從而為多組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用提供堅(jiān)實(shí)保障。

依托大數(shù)據(jù)計(jì)算和存儲技術(shù)的深度挖掘，華大基因在高性能計(jì)算領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展，成功優(yōu)化了數(shù)據(jù)管理和分析流程，實(shí)現(xiàn)了基因分析任務(wù)的智能分發(fā)、百萬任務(wù)的高速并行處理和基因數(shù)據(jù)的智能編解碼。

在此基礎(chǔ)上，華大基因?yàn)榛蚍治隽鞒淘O(shè)計(jì)了創(chuàng)新的調(diào)度策略和文件讀取顆粒度，有效地降低了中間文件的讀寫頻次。同時(shí),通過人工智能技術(shù)實(shí)現(xiàn)基因數(shù)據(jù)的智能管理，自動整理和數(shù)據(jù)歸類，提高了基因數(shù)據(jù)的高效檢索、特征提取和模式識別等能力，使基因數(shù)據(jù)的計(jì)算和存儲在效率、安全性和便捷性方面得到顯著提升。

自主研發(fā)深度學(xué)習(xí)模型

提升基因位點(diǎn)解讀效率

為解決當(dāng)前遺傳性疾病變異位點(diǎn)解讀中的技術(shù)問題，如特異性變異和相關(guān)表型關(guān)聯(lián)的原始變異位點(diǎn)較多、個(gè)體表型信息多樣、以及相關(guān)致病性報(bào)道文獻(xiàn)難以精確定位等，華大基因自主研發(fā)出一套高效的深度學(xué)習(xí)模型以及配套算法，并獲得多項(xiàng)專利授權(quán)。

該方法首先運(yùn)用自然語言處理算法，對相關(guān)特征數(shù)據(jù)識別提取, 通過多項(xiàng)規(guī)則為各遺傳性疾病與基因的關(guān)聯(lián)程度以及表型與基因的關(guān)聯(lián)程度進(jìn)行打分，然后通過深度學(xué)習(xí)算法深入分析大量相關(guān)的臨床數(shù)據(jù)和解讀數(shù)據(jù)，構(gòu)建精準(zhǔn)預(yù)測模型，以快速分析大量基因數(shù)據(jù)，對候選基因或候選位點(diǎn)進(jìn)行智能化排序，有助于解讀人員快速定位致病基因和位點(diǎn)。

這一方法能夠構(gòu)建一個(gè)高效且智能化的基因解讀系統(tǒng)，有助于精確定位與遺傳性疾病相關(guān)的基因范圍，并顯著提高基因位點(diǎn)解讀效率。

持續(xù)源頭創(chuàng)新

引領(lǐng)基因科技領(lǐng)域智能化發(fā)展

新一代人工智能已成為推動科技跨越發(fā)展、產(chǎn)業(yè)優(yōu)化升級、生產(chǎn)力整體躍升的驅(qū)動力量，作為中國基因行業(yè)的奠基者，華大基因始終堅(jiān)持從源頭創(chuàng)新，積極探索基因組學(xué)和人工智能技術(shù)的深度融合，此次獲得多項(xiàng)國家發(fā)明專利證書，證明了華大基因在技術(shù)創(chuàng)新方面的實(shí)力和前瞻性。

華大基因聚焦多組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用場景，在IT領(lǐng)域發(fā)力，推動生物信息學(xué)高性能算法組件升級迭代的同時(shí)，在數(shù)據(jù)生產(chǎn)、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)解讀、數(shù)據(jù)存儲、知識發(fā)現(xiàn)、個(gè)性化醫(yī)療、應(yīng)用交互的全檢測流程，挖掘基因組學(xué)的深度應(yīng)用，累計(jì)在大數(shù)據(jù)方向獲得9項(xiàng)發(fā)明專利授權(quán)，為行業(yè)提供更加智能化、高效的解決方案。

為加速人工智能在生命科學(xué)領(lǐng)域的落地應(yīng)用，華大基因正在大力引進(jìn)相關(guān)領(lǐng)域的專業(yè)人才，并加強(qiáng)與高校、科研機(jī)構(gòu)的合作。同時(shí)，公司持續(xù)加強(qiáng)基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)，完善自主訓(xùn)練平臺和生態(tài)系統(tǒng)，以支持更加高效的人工智能應(yīng)用開發(fā)和部署。

未來，華大基因?qū)⒗^續(xù)推動包括人工智能在內(nèi)的技術(shù)與生命科學(xué)領(lǐng)域的深度融合，為行業(yè)提供更加個(gè)性化、精準(zhǔn)、高效的解決方案，提高生命科學(xué)和醫(yī)療健康領(lǐng)域的診斷、治療和研究水平，持續(xù)為人類健康事業(yè)做出貢獻(xiàn)。